23 Kasım 2011 Çarşamba

Ailesel MSS Tümörleri

Ailesel MSS Tümörleri

Eskiden beri bazı ailelerde tümör kümelenmeleri olduğu biliniyordu. Son yıllarda moleküler genetik çalışmalar ile bunların altında yatan genetik patoloji de ortaya konmuş, bu da genel anlamda kanser oluşum mekanizmalarını daha iyi anlamamızı sağlamıştır. Tümü otozomal dominant geçiş gösteren bu sendromlar Tablo 3’te sıralanmıştır.

Nörofibromatosis Tip I: Von Recklinghausen hastalığı olarak da adlandırılır. Tanı için şu kriterlerden en az ikisi bulunmalıdır: 1) çapı puberte öncesinde > 5mm, puberte sonrasında > 15 mm olan 6 veya daha fazla “café au lait” sütlü kahverenginde cilt lekesi; 2) iki veya daha fazla nörofibroma; 3) aksiller veya inguinal çillenme; 4) optik sinir gliomu; 5) belirgin bir kemik lezyonu; 6) birinci dereceden bir akrabada tip I nörofibromatosis bulunması.

Nörofibromatosis Tip II: Genetik olarak tip I nörofibromatosisden ayrı bir tablodur ve Von Recklinghausen hastalığı olarak adlandırılmaz. Tanı kriterleri: 1) bilateral akustik nörinom (Schwannom); veya 2) birinci dereceden bir akrabada tip II nörofibromatosis bulunması, artı, ya a) unilateral akustik nörinom, ya da b) aşağıdakilerden ikisi: meningiom, Schwannom, gliom, nörofibrom, arka subkapsüler lens opasitesi, serebral kalsifikasyon; veya 3) aşağıdakilerden ikisi: a) unilateral akustik nörinom; b) multipl meningiom; c) Schwannom, gliom, nörofibrom, arka subkapsüler lens opasitesi, serebral kalsifikasyon.







Tablo 3. Familyal MSS Tümörleri (Kaynak 22’den)

Sendrom
Gen
Kromozom
Sinir sistemi
Cilt
Diğer
Nörofibromatosis I
NF1
17q11
nörofibromlar, MPNST,optik gliom, astrositom
“café au lait”,aksiller çiller
iris hamartomu, ossöz,lezyonlar,, lösemi,feokromasitoma
Nörofibromatosis II
NF2
22q12
bilateral akustik nörinom, periferik nörinomlar (Schwannom), meningiomlar, spinal ependimomlar, astrositomlar, vs.
(-)
arka lens opasitesi, retinal hamartom
von Hippel Lindau
VHL
3p25
hemangioblastom
(-)
renal ca., retinal hemangioblastom, feokromasitoma, organ kistleri
Tuberoz Skleroz
TSC1 TSC2
9q34 16p13
subependimal dev hücreli astrositom, kortikal “tuber”ler
anjiofibromlar “peau chagrin”, subungual fibrom
kardiyak rabdomiyom, adenomatöz GİS akciğer- böbrek kistleri, vs.
Li-Fraumeni
TP53
17p13
astrositomlar, PNET
(-)
meme ca., lösemi, kemik ve yumuşak doku sarkomları, adrenal korteks ca.
Cowden
PTEN (MMAC1)
10q23
serebellumda displastik gangliositom
trişilemmom, fibromlar
kolonda hamartomatöz polipler, tiroid tm, meme ca.
Turcot


APC hMLH1 hPSM2

5q21 3p21 7p22
medulloblastom glioblastoma
(-) “café au lait”
kolorektal polipler kolorektal polipler
Nevoid bazal ca. sendromu
PTCH
9q31
medulloblastom
multipl bazal ca.
çene kistleri, over fibromları, iskelet anomalileri

MPNST: malign periferik sinir kılıf tümörü, PNET: ilkel nöroektodermal tümör

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder