Eskiden beri bazı ailelerde tümör kümelenmeleri olduğu biliniyordu. Son yıllarda moleküler genetik çalışmalar ile bunların altında yatan genetik patoloji de ortaya konmuş, bu da genel anlamda kanser oluşum mekanizmalarını daha iyi anlamamızı sağlamıştır. Tümü otozomal dominant geçiş gösteren bu sendromlar Tablo 3’te sıralanmıştır.
Nörofibromatosis Tip I: Von Recklinghausen hastalığı olarak da adlandırılır. Tanı için şu kriterlerden en az ikisi bulunmalıdır: 1) çapı puberte öncesinde > 5mm, puberte sonrasında > 15 mm olan 6 veya daha fazla “café au lait” sütlü kahverenginde cilt lekesi; 2) iki veya daha fazla nörofibroma; 3) aksiller veya inguinal çillenme; 4) optik sinir gliomu; 5) belirgin bir kemik lezyonu; 6) birinci dereceden bir akrabada tip I nörofibromatosis bulunması.
Nörofibromatosis Tip II: Genetik olarak tip I nörofibromatosisden ayrı bir tablodur ve Von Recklinghausen hastalığı olarak adlandırılmaz. Tanı kriterleri: 1) bilateral akustik nörinom (Schwannom); veya 2) birinci dereceden bir akrabada tip II nörofibromatosis bulunması, artı, ya a) unilateral akustik nörinom, ya da b) aşağıdakilerden ikisi: meningiom, Schwannom, gliom, nörofibrom, arka subkapsüler lens opasitesi, serebral kalsifikasyon; veya 3) aşağıdakilerden ikisi: a) unilateral akustik nörinom; b) multipl meningiom; c) Schwannom, gliom, nörofibrom, arka subkapsüler lens opasitesi, serebral kalsifikasyon.
Tablo 3. Familyal MSS Tümörleri (Kaynak 22’den)
Sendrom | Gen | Kromozom | Sinir sistemi | Cilt | Diğer |
Nörofibromatosis I | NF1 | 17q11 | nörofibromlar, MPNST,optik gliom, astrositom | “café au lait”,aksiller çiller | iris hamartomu, ossöz,lezyonlar,, lösemi,feokromasitoma |
Nörofibromatosis II | NF2 | 22q12 | bilateral akustik nörinom, periferik nörinomlar (Schwannom), meningiomlar, spinal ependimomlar, astrositomlar, vs. | (-) | arka lens opasitesi, retinal hamartom |
von Hippel Lindau | VHL | 3p25 | hemangioblastom | (-) | renal ca., retinal hemangioblastom, feokromasitoma, organ kistleri |
Tuberoz Skleroz | TSC1 TSC2 | 9q34 16p13 | subependimal dev hücreli astrositom, kortikal “tuber”ler | anjiofibromlar “peau chagrin”, subungual fibrom | kardiyak rabdomiyom, adenomatöz GİS akciğer- böbrek kistleri, vs. |
Li-Fraumeni | TP53 | 17p13 | astrositomlar, PNET | (-) | meme ca., lösemi, kemik ve yumuşak doku sarkomları, adrenal korteks ca. |
Cowden | PTEN (MMAC1) | 10q23 | serebellumda displastik gangliositom | trişilemmom, fibromlar | kolonda hamartomatöz polipler, tiroid tm, meme ca. |
Turcot | APC hMLH1 hPSM2 | 5q21 3p21 7p22 | medulloblastom glioblastoma | (-) “café au lait” | kolorektal polipler kolorektal polipler |
Nevoid bazal ca. sendromu | PTCH | 9q31 | medulloblastom | multipl bazal ca. | çene kistleri, over fibromları, iskelet anomalileri |
MPNST: malign periferik sinir kılıf tümörü, PNET: ilkel nöroektodermal tümör
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder